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Síndrome de Down por la Dra. Patricia Peña Acosta (Neuróloga Pediatra)

Es un síndrome genético en el que la presencia de la alteración genética puede favorecer la presencia de determinadas patologías y asociaciones. Esta alteración genética que da lugar al SD es la trisomía 21. Existen tres tipos de trisomías: Trisomía regular, que aparece en el 94% de los casos de SD. Mosaicismo, muy poco frecuente, en un 2-3% de los casos y Translocación, en el 3-4% de los casos.
El diagnóstico prenatal, se puede plantear a cualquier edad pero suele insistirse cuando existen factores de riesgo como madres mayores de 35 años. Los niveles de las alfa feto proteínas en suero materno suelen están disminuidas. Signos ecográficos como aumento de la translucencia retronucal, hidrops fetal, polihidroamnios, signos de atresia duodenal, y otros como sospecha de cardiopatías pueden orientan o alertar sobre el diagnóstico. La certeza diagnóstica se consigue con estudio cromosómico prenatal (amniocentesis o más precozmente en edad gestacional, en vellosidades coriales).

En general el diagnóstico desde recién nacido es fácil por los signos físicos: hipotonía, microcefalia, cara redondeada y aplanada con fisuras palpebrales inclinados hacia abajo, hipoplasia mediofacial, macroglosia, piel redundante de la nuca, acromicria, surco único palmar, abdomen abombado con posibilidad de hernia umbilicales y diástasis de rectos y micropene, entre otras manifestaciones. El estudio cromosómico en los niños con este diagnóstico, orienta a la etiología y descarta falsos diagnósticos clínicos.
Los niños con SD pueden padecer las mismas enfermedades que cualquier otro niño de su edad, pero presentan mayor predisposición a presentar otras enfermedades. Es importante conocerlas, para detectarlas precozmente y tratarlas, si es necesario. De ahí la necesidad de protocolos de salud particulares que tratan de prevenir, detectar y/o tratar algunas de estas enfermedades más prevalentes en los niños con SD.

Delante de la sospecha de SD se debe derivar a un especialista en genética clínica para evaluación, confirmación de la sospecha diagnóstica, información y asesoramiento genético a los padres una vez conocida la mutación. En estas primeras valoraciones se han de tener en cuenta las posibles patologías asociadas y proceder a descartarlas con las exploraciones complementarias necesarias.

En todos los casos se debe realizar un enfoque multidiciplinario que este conformado por: Pediatría, Neurologo Pediatra, Cardiologia, Genetica, oftalmologia, Otorrinolaringologia, Endocrinologia, odontologia y Estimulación precoz.
Por eso es importante que hagan diferentes terapias para alcanzar sus objetivos siempre contando con ayuda, dedicación, apoyo, y esfuerzo de su familia y de quienes los rodean por eso no a la exclusión la diversidad es maravillosa y cada niño merece una educación digna.