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Cada año, el 2 de abril, en todo el mundo celebra el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo con el objeto de concienciar a la sociedad sobre este tipo de trastorno y promover la inclusión social de las personas con Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).

Es un síndrome genético en el que la presencia de la alteración genética puede favorecer la presencia de determinadas patologías y asociaciones. Esta alteración genética que da lugar al SD es la trisomía 21. Existen tres tipos de trisomías: Trisomía regular, que aparece en el 94% de los casos de SD. Mosaicismo, muy poco frecuente, en un 2-3% de los casos y Translocación, en el 3-4% de los casos.
El diagnóstico prenatal, se puede plantear a cualquier edad pero suele insistirse cuando existen factores de riesgo como madres mayores de 35 años. Los niveles de las alfa feto proteínas en suero materno suelen están disminuidas. Signos ecográficos como aumento de la translucencia retronucal, hidrops fetal, polihidroamnios, signos de atresia duodenal, y otros como sospecha de cardiopatías pueden orientan o alertar sobre el diagnóstico. La certeza diagnóstica se consigue con estudio cromosómico prenatal (amniocentesis o más precozmente en edad gestacional, en vellosidades coriales).

En general el diagnóstico desde recién nacido es fácil por los signos físicos: hipotonía, microcefalia, cara redondeada y aplanada con fisuras palpebrales inclinados hacia abajo, hipoplasia mediofacial, macroglosia, piel redundante de la nuca, acromicria, surco único palmar, abdomen abombado con posibilidad de hernia umbilicales y diástasis de rectos y micropene, entre otras manifestaciones. El estudio cromosómico en los niños con este diagnóstico, orienta a la etiología y descarta falsos diagnósticos clínicos.

El Instituto de Especialidades Médicas en conjunto con el Dr. Omar Hernández, ginecólogo obstetra de nuestra institución, realiza charla educativa en la Escuela Juan Crisóstomo Estrella acerca de cómo prevenir las Enfermedades de Transmisión Sexual en los adolescentes.

El Instituto de Especialidades Médicas en conjunto con las licenciadas de enfermería de la UNEV realizan charla educativa acerca de la ética de enfermería en las instituciones de salud.